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中国南北方6大遗传差异首次被揭开 南方人免疫力更强
虽然我国人口众多，历史悠久，但长久以来，由于实验研究抽样不充分，导致我们对自身的遗传特征认识不多。
在本次研究中，华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库（CMDB），其中约有20万个多态性位点属于首次发现，这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是，研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因，它们在基因频率上呈现明显的南北差异，充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
6个在中国受到显著自然选择的基因位点
比如，由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等省份可能由于蔬菜获取比较困难，导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大，因此，促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码了红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地，自然环境恶劣，病原微生物尤其是疟疾盛行，因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
此外，与耳垢干湿、体味（如狐臭）、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因，也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外。绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变，突结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少，这样可能更有利于北方的生存环境。而在炎/闷热的南方，则没有这方面的自然选择压力，从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
同时，研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向，揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度（或者说是通婚程度），发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现，甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份，为全国平均水平的1.7倍，达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处，是中西方人群汇聚的地方，很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因后代的真实身高也可能通过基因测算
四个重要表型的GWAS研究
通过数据分析，研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点，包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。随着研究的进一步深入，科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型，通过基因数据推断个人的身高情况。
另外，研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析，发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点，暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联；与此同时，还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点，也就是说携带NRG1基因的突变，有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱 发现中国人的乙肝病毒携带率最高
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现，中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异，比如，在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型，而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒，其感染发生率大约为2.5%。
此外，在分析病毒易感性和基因型之间的关系时，在MOV10L1与MLC的基因区域首次发现了一个与疱疹病毒6型易感性极显著相关的基因突变。疱疹病毒6型可引发幼儿丘疹，另外也可导致中枢神经系统症状，最新的研究还发现疱疹病毒6型的感染与阿兹海默症(老年痴呆症)显著相关。如果这个研究能够进一步得到证实，未来就有可能通过基因检测一个人是否容易感染疱疹病毒6型，从而间接推断其易感阿兹海默的几率。因此，这项结果对阿兹海默症的研究也有重要的参考价值。
血浆病毒谱分析